Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
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- Maladie de Fabry
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- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
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- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
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Universitätsklinikum Münster (UKM)
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48149 Münster
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- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
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- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
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Associations de patients 2
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Essenheim
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20095
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- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4